阿尔茨海默病精准诊断的突破

2024-09-26    作者:蔡明楠

  今年9月21日是第三十一个世界阿尔茨海默病日。这一纪念日由国际老年痴呆协会在1994年设立,旨在提高公众对阿尔茨海默病(AD)的认识和预防意识。今年的宣传主题是:即刻行动、点亮记忆之光,呼吁加强对AD早诊早治、关爱预防。

  AD是最常见的神经退行性疾病,也是最常见的痴呆类型。随着人口老龄化的不断加剧,在全球范围内,AD发病人数逐年增加。数据显示,我国60岁以上人群中痴呆患者约1507万,占全球病例数的25%,其中AD患者约983万人,给社会和家庭造成了沉重的负担。同时,AD存在着明显的高发病率、低知晓率、低诊断率、低治疗率的“一高三低”现象,这意味着仍有大量的患者尚未被发现并诊断,他们可能正“困在时间迷雾之中”,默默承受着疾病的困扰,而未得到及时、有效的医疗干预。

  上海瑞金医院神经内科主任刘军介绍道:“AD起病隐匿,逐渐进展,是一个连续性疾病谱,包括临床前AD、AD源性轻度认知障碍、中度AD和重度AD,生物标志物能预测疾病进展风险,助力患者早期精准管理。”

  在疾病发展过程中,AD源性轻度认知障碍是最早有临床症状的阶段,也是早期诊断和防治最为重要的窗口期。若能在此阶段启动疾病修饰治疗,将最大限度地延缓疾病进展、改善患者生活质量、减轻疾病负担。

  近年来,脑脊液生物标志物在早期AD精准诊断中的重要作用日益凸显。研究发现,该标志物Aβ和Tau是AD核心病理特征,早于AD症状出现前15—20 年。罗氏诊断阿尔茨海默病脑脊液系列试剂盒通过定量测定人脑脊液中的β-淀粉样蛋白、磷酸化Tau蛋白和总Tau蛋白的浓度,用于评估AD引起的认知障碍,在近日“诊断革新,记忆守护”活动上,率先在瑞金海南医院展开应用,并启动真实世界研究。得益于博鳌乐城国际医疗旅游先行区的“先行先试”政策,中国患者将更早获益于国际领先的诊疗技术,开启早期AD的精准诊断新篇章。

  包括近期发布的《阿尔茨海默病源性轻度认知障碍诊疗中国专家共识2024》在内的国内外相关指南、共识,均推荐脑脊液生物标志物用于AD早期诊断、疾病进展评估,并将其作为临床启动疾病修饰治疗的指标。上海瑞金医院实验诊断中心主任王学锋表示,阿尔茨海默病脑脊液系列试剂盒可以在疾病早期阶段检测到病理变化,与淀粉样蛋白正电子发射断层扫描(PET)的一致性高达90%,且具有更高成本效益、更易获取、无辐射等特点。

  “过去诊断AD,假阳性、假阴性率较高,不能满足临床的需要。”该院神经内科主任医师康文岩表示,随着治疗“武器”的增多,对精准早期诊断提出了更高要求,以便尽早“找到”病人,及时进行干预,守护患者的记忆与健康。